Síndrome de Angelman
História
Síndrome de Angelman é um distúrbio genético-neurológico nomeado em homenagem ao pediatra inglês Dr. Harry Angelman, que foi quem descreveu a síndrome pela primeira vez em 1965.
Caracterização
Caracteriza-se por atraso no desenvolvimento intelectual, dificuldades na fala, distúrbios no sono, convulsões, movimentos desconexos e sorriso freqüente.
Além disso, é um exemplo clássico de imprinting genômico causado pela deleção ou inativação de genes críticos do cromossomo 15 herdado da mãe. Sua síndrome irmã é chamada de síndrome de Prader-Willi, sendo causada pela deleção de genes paternos.
Principais sintômas
§ Atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo;
§ Incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras;
§ Problemas de movimento e equilíbrio;
§ Crises convulsivas;
§ É observado o atraso no crescimento do perímetro cefálico em 80% dos casos, ocorrendo microcefalia em torno dos dois anos de idade.
§ Incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros;
§ Freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz - embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora
§ Personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotricidade e incapacidade de manter a atenção
Associado
§ Hipersensibilidade ao calor
§ Dentes espaçados
§ Comportamento excessivo de mastigação
§ Problemas para dormir e com a alimentação durante a infância
Tratamento
Não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman, sendo possível apenas suporte clínico ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida.
